OBJETIVOS del REGISTRO de INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Ultima revisión: 30 abril 1997

Uno de los objetivos de LAGID es crear un registro de las inmunodeficiencias primarias (IDP) en Latinoamérica. La creación de un registro es una herramienta de vital importancia para promover el conocimiento de las IDP En las siguientes páginas se dan a conocer la ficha usada para registrar cada paciente y los diagnósticos usados para describir los distintos aspectos de las IDP. Conviene ahora dar una breve explicación sobre este material.

La ficha preparada para recolectar los datos de cada paciente con una IDP cubre aspectos epidemiológicos, clínicos, de laboratorio y del tratamiento de cada paciente. Si bien para el simple conteo de pacientes basta registrar los datos demográficos y el diagnóstico fenotípico de la inmunodeficiencia, es importante en cada caso registrar la mayor cantidad posible de la información solicitada en la ficha para poder, en el futuro, cumplir con todos los objetivos del registro. No fué posible incluir en esta ficha el seguimiento de cada paciente después de su ingreso al registro. El seguimiento de los pacientes debe ser tarea grupos colaborativos nacionales e internacionales que en el futuro se aboquen a estudios detallados de síndromes de inmunodeficiencia específicas. Estos estudios serán facilitados por la existencia de este registro.

Un aspecto original de nuestro registro es el uso simultáneo de varias categorías diagnósticas. Los diagnósticos usados incluyen todos aquellos considerados por la Organizacion Mundial de Salud. La adopción de clasificación de la OMS sin modificaciones habría llevado a dificultades en la clasificación adecuada de muchos pacientes, y a una constante necesidad de cambio para incluir nuevos síndromes de IDP. Esto habría hecho imposible usar una base de datos computarizada que se mantenga válida por varios años. La necesidad de usar dignósticos fenotípicos, de herencia, del defecto molecular, de enfemedades asociadas y de las complicaciones de las IDP se puede ilustrar mejor con algunos ejemplos. Sabemos hoy que el fenotipo "hiper IgM' puede tener una herencia ligada al sexo o ser autosomal recesivo, y que el defecto molecular puede ser una deficiencia del ligando de CD40, de CD40, o de otras moleculas aún no identificadas. A su vez, el defecto del ligando de CD40 en un 30% de los casos tiene un fenotipo correspondiente a una inmunodeficiencia comun variable, sin aumento de la IgM. Las ventajas del uso de nuestros criterios diagnósticos en este caso son obvias. El dignóstico de enfermedades asociada incluye aquellas patologías que no tienen una inmunodeficiencia como parte constitutiva. En cada una de esas enfermedades asociadas pueden existr distintos fenotipos inmunológicos. En la hipoplasia cartílago pelo por ejemplo se han descrito los fenotipos de deficiencia de inmunidad celular o de inmunodeficiencia comun variable. Ejemplos como estos se encuentran en todas las IDP.

El registro mismo tiene los siguientes objetivos:

1. Conocer la frecuencia de distintas inmunodeficiencias

2. Comparar la frecuencia de distintas IDP por región y país

3. Conocer el tiempo que transcurre entre el comienzo de los síntomas y el diagnóstico y medir si este tiempo se puede acortar a través de la difusión del conocimiento sobre IDP

4. Crear conciencia de la importancia de las IDP en médicos primarios, educadores de ciencias básicas y clínicas, y autoridades de salud que deben decidir como distribuir los recursos destinados al diagnóstico y tratamiento de distintos grupos de enfermedades.

5. Promover la investigación sobre distintos aspectos de IDP especificas que no serían posibles de establecer en grupos muy reducidos de pacientes.

6. Dar a conocer a la comunidad médica e inmunológica internacional los logros latinoamericanos en el campo de las inmunodeficiencias primarias.

7. Facilitar la formación de grupos de apoyo de padres y apoderados.

Es de prever que en el futuro las actividades de LAGID serán múltiples y trascenderán la de crear un registro. Sin embargo, el registro siempre deberá mantenerse como una base fundamental para justificar y apoyar las demás actividades de LAGID.